Malformaciones Congénitas: Aspectos Generales y Genéticos / Congenital Malformations: General and Genetic Aspects

Los defectos del desarrollo se pueden deber a malformaciones congénitas, deformaciones o disrupciones. El 10% de las malformaciones se atribuyen a causas ambientales el 25% a factores genéticos y el 65% a factores desconocidos probablemente de orden multifactorial. Existe un período de mayor susceptibilidad frente a los teratógenos que corresponde a la etapa donde se están formando la mayoría de los órganos y sistemas. La ingestión de plantas teratogénicas puede dar lugar a anomalías congénitas en los fetos de animales. Los pesticidas como DDT, la contaminación de las aguas por mercurio y los disruptores endocrinos afectan la embriogénesis de las distintas especies del reino animal. También se consideran como factores causantes de malformaciones a los agentes ambientales infecciosos y a algunos medicamentos. Los agentes físicos como los aumentos de temperatura, las condiciones de hipoxia y las radiaciones afectan a distintos organismos, desde los peces al ser humano. La genética de las malformaciones ha sido difícil de establecer, principalmente porque la mayor parte de ellas se caracteriza por presentar manifestaciones fenotípicas diversas, que en muchos casos aparentemente no están relacionadas y que son variables para los individuos afectados. Por otra parte, los estudios realizados indican que frecuentemente, en la determinación genética de las malformaciones participan varios genes y las interacciones de éstos con el ambiente, aunque determinaciones monogénicas se han podido establecer para unos pocos casos. Ilustramos aquí estos dos tipos contrastantes de determinación genética, a través de la descripción de los factores genéticos que estarían involucrados en los defectos del tubo neural y en el síndrome de CHARGE, respectivamente.

Developmental defects may be due to congenital malformations, deformations or disruptions; 10% of malformations are caused by environmental factors, 25% by genetics factors and 65% are due to unknown multifactorial problems. There is a developmental period of greater susceptibility to teratogens, which corresponds to the stages when most organs and systems are being formed. Ingestions of teratogenics plants may result in congenital anomalies in animal foetuses. Pesticide such as DDT, water contamination with the Hg and the endocrine disrupters affect embryogenesis of different animal species. As factors that provoke malformations there are environmental agents, infections and some drugs. Physical agents such as increased temperature, hypoxic conditions and radiation, affect different organisms from fishes to human. Genetic of malformations have been difficult to establish, mainly because most of them are characterized by diverse phenotypic aspects, apparently not related and variable for the different affected organisms. On the other hand, studies realized indicate that frequently in the genetic determination of malformations several genes and their interactions with the environment are involved, although it has been possible to establish monogenic determination for a few cases. Here we contrast these two types of genetic determination, describing the genetic factors involved in the neural tube defects and the CHARGE syndrome, respectively.

Factores ambientales y genéticos asociados al cáncer de mama en féminas del área de salud 28 de septiembre / Environmental and genetic factors associated with breast cancer in women from 28 de September health area

El cáncer de mama ocupa, tanto por el número de pacientes diagnosticadas como fallecidas por esta causa, uno de los primeros lugares en el mundo y también en Cuba; razones estas que justificaron la realización de un estudio analítico observacional de casos y controles en el área de salud 28 de Septiembre de Santiago de Cuba durante el cuatrimestre enero-abril de 2009, que incluyó a 40 mujeres con cáncer mamario (consideradas como casos), registradas en el Servicio de Patología de Mama y seleccionadas mediante un muestreo aleatorio simple, así como a 80 controles sin este diagnóstico, para determinar los posibles factores ambientales y genéticos que pudieron haber influido en la aparición de esta neoplasia. Se aplicó la prueba de Ji al cuadrado, con un nivel de significación de 0,05 y se calculó la oportunidad relativa (odds ratio) para evaluar la magnitud de asociación entre variables y por intervalo de confianza. Se halló asociación de antecedentes patológicos familiares de ese tipo de cáncer en los casos, sobre todo en parientes de primer grado y más significativo en el grupo con la enfermedad, en el que también se observó más comúnmente agregación familiar de la afección. Se concluyó que esa formación neoplásica fue más frecuente en mujeres de 51 a 65 años, con menopausia tardía y hábitos tóxicos.

Breast cancer, for the number of diagnosed patients and those dead by this cause, is in one of the first positions in the world and also in Cuba; reasons why an analytic observational case-control study in 28 de Septiembre health area of Santiago de Cuba was carried out from January to April 2009, which included 40 women with breast cancer (considered as cases), who were recorded in the Service of Breast Pathology and selected by a simple random sampling, as well as 80 controls without this diagnosis, to determine possible environmental and genetic factors influencing the occurrence of this malignancy. The chi-square test was performed with a significance of 0,05, and odds ratio was calculated to evaluate the extent of association between variates and by confidence interval. An association of family medical history of this type of cancer was found in the cases, particularly in first-degree relatives and more significantly in the group with this disease, in which disease family aggregation was also observed more commonly. It is concluded that this malignancy was more frequent en women between 51 and 65 years with late menopause and toxic habits.

Efecto del Grupo Racial y Algunos Factores no Genéticos sobre la Producción de Leche e Intervalo entre Partos en Vacas de Doble Propósito / Effect of Breed Group and Some Non-genetic Factors on Milk Production and Calving Interval in Dual Purpose Cows

Para determinar el efecto del grupo racial y algunos factores no genéticos sobre la producción de leche corregida a 244 días (P244) y el intervalo entre parto (IEP), se analizaron 9469 y 6288 observaciones, respectivamente. Los animales se encontraban a pastoreo y en dos ordeños diarios. El modelo estadístico incluyó los efectos: finca (F:1, 2), año de parto (AP: 1995-2005) para P244 y (AP: 1995-2004) para IEP; mes de parto (MP:1,2,3,……,12), número de lactancia, (NL:1,…, 6 ó más), grupo racial ≥ ¾ Bos indicus, ≥ ¾ Bos taurus, 50%Holstein-50% Cebú, 50% Pardo Suizo-50% Cebú y Mosaico lechero, (GR:>CEBU, >E, H50CB50, PS50CB50, ML) y las interacciones FxAP, FxGR, FxNL, APxMP, APxNL. Todos los efectos afectaron a P244d e IEP, a excepción del mes de parto que no fue significativo para P244. La P244 e IEP promedio fueron de 1744 kg y 467 d, respectivamente. Las diferencias entre el mejor y el peor año en P244 e IEP fueron de 275 kg y 141 d, respectivamente. El GR con mayor producción de leche y con el mayor IEP fue PS50CB50 con 1844 kg y 487 d, respectivamente y el de menor producción y menor IEP fue>CEBU con 1619 kg y 452 d. La diferencia en P244 y IEP entre la primera y la quinta lactancia fue de 181 kg y 20 d, respectivamente. Existieron diferencias entre las dos haciendas de 84 kg y 22 d para P244d e IEP, respectivamente. Es interesante resaltar que la interacción FxGR fue significativa (P<0.01), indicando que los GR se comportan de forma diferente en cada finca. Se puede concluir que los efectos no genéticos y el GR tienen una alta influencia sobre la P244 y el IEP.

In order to establish the effect of breed group and some non-genetic factors on milk production corrected at 244 days (P244) and also on calving interval (IEP), 9469 and 6288, observations were analyzed, respectively. The animals were at grazing and milked twice daily. The statistical model included effects of: farm (F: 1,2); year of birth (AP:1995-2005) for P244, and (AP: 1995-2004) for IEP; month of birth (MP: 1, … 12), lactation number, (NL: 1...6 or more), breed group: mostly cebu (≥ ¾ Bos indicus); mostly European (≥ ¾ Bos taurus); 50% Holstein-50% Zebu; 50% Brown Swiss-50% Cebu and Dairy Crossbred Mosaic (GR:>CEBU, >E, H50CB50, PS50CB50, ML) and the interactions FxAP, FxGR, FxNL, APxMP, APxNL. All studied factor affected P244d and IEP, except the month of birth which, was not significant for P244. The average P244 and IEP were 1744 kg and 466 d, respectively. The differences between the best and worst year for P244 and IEP were 275 kg and 141 d, respectively. The GR with the higher milk production and highest IEP was PS50CB50 with 1844 kg and 487 d, respectively. As well, GR with the lower production and lowest IEP was > CEBUE with 1619 kg and 452 d, respectively. The difference for P244 and IEP between the first and fifth sixth lactation was 181 kg and 20 d, respectively. There was difference between the two farms of 84 kg and 22 d for P244d and IEP, respectively. It is interesting to note that FxGR interaction was significant (P<0.01), indicating that GR performed differently on each farm. It can be concluded that the non-genetic effects and GR have a high influence on the P244 and IEP.